GNB1 એન્સોફાલોપથી રોગ

GNB1 એન્સોફાલોપથી રોગ

  • તાજેતરમાં જાહેરાત કરવામાં આવી હતી તે અનુસાર ઇન્ડિયન ઇન્સ્ટિટ્યૂટ ઓફ ટેક્નોલોજી (IIT) મદ્રાસ, તેલ અવીવ યુનિવર્સિટી(ઇઝરાયેલ) તથા કોલંબિયા યુનિવર્સિટી(યુ.એસ.)ના સંશોધકો ‘GNB1 એન્સેફાલોપથી’ નામના દુર્લભ આનુવંશિક મગજના રોગનો અભ્યાસ તથા તેની અસરકારક સારવાર માટે દવા વિક્સાવવાનો પ્રયાસ કરી રહ્યા છે.

GNB1 એન્સોફાલોપથી રોગ વિશે

  • GNB1 જનીનમાં વિકારકૃત પરિવર્તનના કારણે થતો GNB1 એન્સેફાલોપથી એક દુર્લભ આનુવંશિક મગજનો રોગ છે.
  • આ આનુવંશિક રોગ ગર્ભના તબક્કામાં જે તે વ્યક્તિને અસર કરે છે.
  • પ્રારંભિક લક્ષણોમાં શારીરિક અને માનસિક વિકાસમાં વિલંબ, બૌદ્ધિક વિકલાંગતા, એપીલેપ્સી હલન-ચલનમાં સમસ્યાઓ તથા વારંવાર વાઇના હુમલાઓ જેવી બાબતો સામેલ છે.
  • પ્રારંભિક સંશોધનો અનુસાર GNB1 જનીનમાં G-પ્રોટીન બનાવતા Gb1 પ્રોટીન તરીકે ઓળખાતા ન્યુક્લિઓટાઇડમાં પરિવર્તનના કારણે આ રોગ થાય છે.
  • વિશ્વભરમાં GNB1 એન્સેફાલોપથીના 100 થી પણ ઓછા દસ્તાવેજીકૃત કેસો નોંધાયા હોવા છતાં, આ રોગથી અસરગ્રસ્ત બાળકોની વાસ્તવિક સંખ્યા સંભવતઃ વધારે છે.
  • વર્તમાન સમયે ઉપલબ્ધ સારવાર પ્રક્રિયાઓ અને મર્યાદિત તકનીકીના કારણે આ આનુવંશિક વિકારનું નિદાન ખર્ચાળ તેમજ વ્યાપકપણે ઉપલબ્ધ નથી.

સંશોધન વિશે

  • ભારત, ઇઝરાયેલ તથા યુ.એસ.ની શ્રેષ્ઠ સંસ્થાઓ સાથે જોડાયેલા સંશોધકો આ દુર્લભ આનુવંશિક રોગ સામે અસરકારક સારવાર પદ્ધતિ અને દવાઓ વિક્સાવવા સહયોગ કરી રહ્યા છે, કારણ કે હાલમાં આ આનુવંશિક રોગની સચોટ નિદાન પદ્ધતિ અજ્ઞાત છે.
  • વૈજ્ઞાનિકો આ રોગની પ્રીક્લિનિકલ એનિમલ મોડેલ વેક્સિન વિક્સાવવાની પ્રક્રિયામાં છે, જેઓ અંદાજે ત્રણ વર્ષમાં સંશોધન અને દવાની તપાસ માટે ઉપયોગી એવા વ્યક્તિગત મોડલ વિક્સાવવાની અપેક્ષા રાખે છે.
  • સંશોધકોએ શોધી કાઢ્યું કે GNB1 એન્સેફાલોપથી પોટેશિયમ ચેનલના કાર્ય પર પ્રતિકૂળ અસર કરે છે. આ ચેનલને GIRK અથવા G-Protein Gated Inwardly Rectifying Kt ચેનલ કહેવાય છે, જે મગજ, હૃદય અને અંતઃસ્ત્રાવી ગ્રંથીઓમાં જોવા મળે છે.
  • આ GIRK ચેનલની પ્રવૃત્તિઓને સુધારવા અને અસરકારક બનાવવા વર્તમાન સમયે ઉપલબ્ધ કેટલીક દવાઓનું મિશ્રણ GNBI એન્સેફાલોપથી વડે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓની સારવાર માટે વપરાય છે.
  • નોંધનીય છે કે આ રોગથી પીડિત વ્યક્તિઓમાં મોટેભાગે 108T તરીકે ઓળખાતું જનીન પરિવર્તન વધુ જોવા મળે છે, માટે સંશોધકોએ 108T પરિવર્તન પર ધ્યાન કેન્દ્રીત કર્યું છે તથા 108T મ્યુટેશન ધરાવતા દર્દીઓ પાસેથી પ્રાપ્ત થયેલા ફાઇબ્રોબ્લાસ્ટમાંથી ઇન્ડ્યુસ્ક પ્લુરીપોટેન્ટ સ્ટેટ સેલ (ipsc) બનાવ્યા હતા.
  • GNB1 એન્સેફાલોપથીના આ સંયુક્ત આંતરરાષ્ટ્રીય સંશોધનને ઇઝરાયેલ સાયન્સ ફાઉન્ડેશન (ISF) અને ભારતના યુનિવર્સિટી ગ્રાન્ટસ કમિશન (UGC) દ્વારા ઓફર કરાતી ઇન્ડો-ઇઝરાયેલ દ્વિરાષ્ટ્રીય અનુદાન દ્વારા સમર્થન પૂરું પાડવામાં આવે છે.

આનુવંશિક વિકૃતિ એટલે શું ?

  • જ્યારે કોઇ વ્યક્તિના જનીનમાં નુકશાનકારક  ફેરફાર (જેને પેથોજેનીક વેરિઅન્ટ કહે છે) થાય ત્યારે આ પ્રકારનો ફેરફાર આનુવંશિક વિકૃતિઓ તરફ દોરી જાય છે.
  • આ જનીનો ડીએનએ(ડીઓક્સિરીબો ન્યુક્લીક એસિડ)થી બનેલા હોય છે.
  • સામાન્ય રીતે આ પ્રકારનો ફેરફાર ઘણાં વ્યક્તિઓમાં હોય છે જેઓ સમયાંતરે તેમની આગળની પેઢીમાં આ ફેરફાર થયેલા જનીનો હસ્તાંતરીત કરે છે પરંતુ આ બદલાયેલા કે વિકૃત જનીનોની હાજરી માત્રથી કોઇ વ્યક્તિ આનુવંશિક રોગ કે વિકૃતિઓથી પીડાય એવું નથી.
  • ઘણીવાર આ પ્રકારના વ્યક્તિઓ માત્ર વહનકર્તા – કેરીયર્સ તરીકે આ ખામીજન્ય જનીનોને આગળની પેઢીમાં હસ્તાંતરીત કરે છે.
  • કોઇપણ વ્યક્તિ તેના જૈવિક માતાપિતા પાસેથી અડધા-અડધા જનીનો વારસામાં મેળવે છે. જે દરમિયાન ખામીજન્ય જનીનો વારસામાં પ્રાપ્ત થાય તો આનુવંશિક વિકૃતિ ઉદ્ભવવાની સંભાવનાઓ વધે છે. જે જન્મ સમયે જ અથવા અમુક સમય જતાં આનુવંશિક વિકારમાં વિકાસ પામે છે.

આનુવંશિક વિકૃતિના કારણો

  • સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો જનીનો અથવા DNA જે તે કોષની ક્રિયા-પ્રતિક્રિયાઓની “સુચનાઓ” ધરાવે છે જેમાં કોઇક ખામી કે ફેરફાર થવાથી અયોગ્ય સુચનાઓ હસ્તાંતરીત થાય છે જે સમયાંતરે કોષમાં વિકાર પેદા કરે છે.
  • આનુવંશિક વિકૃતિના પર્યાવરણીય પરિબળોને મ્યુટાજેન્સ કહેવાય છે જ્યારે તે પ્રક્રિયાને મ્યુટેશન કહેવાય છે.
  • આનુવંશિક પરિવર્તન તરફ દોરી જતાં કેટલાંક કારણો નીચે મુજબ છે;
  1. રેડિયેશન એક્સપોઝર
  2. કેમિકલ એક્સપોઝર
  3. સૂર્યના પારજાંબલી કિરણોની અસર
  4. ધુમ્રપાન

Leave a Comment

Share this post